Anomalías humanas originadas por un gen
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Actividad 5
Se presenta cuando solo se encuentre un solo cromosoma de un par .
Carregat. (2006, octubre 17). 45, X. [Fotografía]. Obtenido de: http://ca.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner#mediaviewer/File:45,X.jpg
Síndrome de Turner, donde el individuo, en este caso una mujer, nace con un solo cromosoma sexual, una X.
Se presenta cuando se tiene más de dos cromosomas de un par.
Yüklendi. (2006, enero 5). en: Karyotype of 21 trisomy (Down syndrome) fr: Caryotype d'un garçon atteint de trisomie 21 (syndrome de Down). [Ilustración]. Obtenido de: http://tr.wikipedia.org/wiki/Down_sendromu#mediaviewer/File:21_trisomy_-_Down_syndrome.png
Síndrome de Down o conocida también como trisomía 21.
Es la pérdida o ausencia de una pieza de un cromosoma, dando como resultado la monosomía de una región cromosómica particular.
En uno de los dos cromosomas homólogos, se produce dobles roturas, mientras que otro cromosoma se rompe una vez. Después de estos acontecimientos la pieza que se rompe de doble cromosoma roto entra en el otro cromosoma y se inserta en él. La duplicación se observa principalmente en la meiosis. Y hay dobles copias de un fragmento de un cromosoma.
Una porción del cromosoma extraída se unió al mismo lugar después de haber sido invertido en sí mismo. Esta inversión, en general, no causa un fenotipo en portadores de la enfermedad porque hay una disposición equilibrada.
Mientras que un cromosoma se rompe a partir de dos puntos diferentes, otro cromosoma se rompe en un punto. Después de estas pausas de descanso, una pieza de cromosomas dobles rotos entra en el otro cromosoma y se une con él.
Ocurre cuando una pieza del cromosoma se rompe y se localiza en otro cromosoma, es decir se intercambian fracciones de cromosomas entre ellos.
Lee el estudio de caso en el material del estudiante sobre “El síndrome de Down: aspectos biomédicos, psicológicos y educativos, describe 2 de las anomalías presentadas.